Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Uno de estos pares determina el sexo del individuo, los otros 22 se numeran del 1 al 22 en función de su tamaño decreciente. Dicho síndrome es causado por una alteración en la separación del cromosoma 21 durante el proceso de formación del nuevo ser que sucede tras la fecundación (los cromosomas son estructuras agrupadas en pares y cuya función es la de ser portadores de las características propias de un individuo, las cualesson heredadas de sus padres y están presentes en las células que ellos aportan para formar una nueva vida). Al no separarse dicho cromosoma, sin importar de cual padre sea, se van a formar tripletas de cromosomas 21 (no parejas), llevando a un número mayor de cromosomas que el esperado (Trisomia) y por consiguiente a la aparición del Síndrome.

   Existen 3  formas asociadas al sindrome de Down:    

1. Trisomía Simple. Aproximadamente el 95% de las personas con síndrome de Down presenta trisomía simple del par 21, esto significa que todas las células del organismo poseen 3 copias completas del cromosoma 21.

2. Translocación. En alrededor del 3.5% de las personas con síndrome de Down, existe un par extra parcial en lugar de uno entero en el cromosoma 21.

3. Mosaicismo. En el 1.5% de los casos, el cromosoma extra no está presente en todas las células del organismo de la persona con síndrome de Down. Los niños con síndrome de Down son frecuentemente identificados al nacer debido a las características físicas asociadas a esta alteración. Algunos niños solo presentan unas pocas de estas características, otros presentan muchas; como algunas de estas características son también visibles en personas sin síndrome de Down, por eso es necesario realizar pruebas genéticas para confirmar el diagnostico. 

El síndrome de Down no es una enfermedad. El efecto que la presencia de esta alteración produce en cada persona es muy variable. Lo que sí podemos afirmar es que una persona con síndrome de Down tendrá algún grado de discapacidad intelectual y mostrará algunas características típicas de este síndrome.

   Características   

Según el doctor Britanico John Langdon Down publicó un trabajo en 1886 describió algunas de las características del síndrome que todavía hoy lleva su nombre: "el color del cabello no es negro como el de un mongol autentico, sino de color marron, liso y escaso. La cara es larga y ancha y desprovista de prominencias. Las mejillas son redondas y se extienden hacia los lados. Los ojos están dispuestos en posición oblicua y los angulos internos, más distantes uno de otro de lo normal. La fisura palpebral es muy estrecha.. Los labios son grandes y gruesos con fisuras tyransversas. La lengua es grande, gruesa y muy arrugada, la nariz es pequeña... " (Observations on an ethnic classification of idiots, John Langdon Down) 

Características fenotipicas de una persona con trisomia 21

Los signos físicos comunes incluyen:

• Disminución del tono muscular al nacer 
• Exceso de piel en la nuca 
• Nariz achatada 
• Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas) 
• Pliegue único en la palma de la mano 
• Orejas pequeñas 
• Boca pequeña 
• Ojos inclinados hacia arriba 
• Manos cortas y anchas con dedos cortos 
• Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield) 

    Incidencia     

"La incidencia global del síndrome de Down se aproxima a uno de cada 700 nacimientos (15/10 000), pero el riesgo varía con la edad de la madre. La incidencia en madres de 15-29 años es de 1 por cada 1500 nacidos vivos; en madres de 30-34 años es de 1 por cada 800; en madres de 35-39 años es de 1 por cada 385; en madres de 40-44 años es de 1 por cada 106; en madres de 45 años es de 1 por cada 30. La probabilidad de tener un hijo con SD es mayor a la media para aquellos padres que ya han tenido otro previamente. Típicamente la probabilidad de tener otro hijo con SD en cada embarazo subsiguiente es de una por cada cien recién nacidos vivos, esto hay que ponderarlo para cada caso con el riesgo propio de la madre según su edad. Los antecedentes familiares igualmente incrementan ese riesgo." ( Recuperado de https://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Down)

Los varones con síndrome de Down se consideran estériles,pero las mujeres conservan con frecuencia su capacidad reproductiva. En su caso también se incrementa la probabilidad de engendrar hijos con SD hasta un 50 %, aunque pueden tener hijos sin trisomía.

   Manifestaciones clínicas   

Algunas de las afectaciones de las personas que padecen de este síndrome son:

• Cardiopatías congénitas: los niños con síndrome de Down tienen una frecuencia elevada de dicha complicación (45%). La edad en que se detecten, junto con la presencia o no de complicaciones como la hipertensión pulmonar, son factores determinantes del éxito en el manejo (muchas veces operatorio) de dichos defectos.

• Problemas pulmonares: las neumonías y colapsos pulmonares recurrentes (conocidos como atelectasias), son un hallazgo frecuente en los niños que padecen síndrome de Down. Sus causas incluyen problemas congénitos de los bronquios, quistes pulmonares entre otras. Procedimientos como la broncoscopia confirman su presencia, siendo la corrección quirúrgica una alternativa eficaz para su tratamiento.

• Problemas neurológicos: los niños con síndrome de Down se desarrollan mas lentamente que otros bebes y a futuro tendrán diferentes grados de retardo mental, que varían desde el severo hasta aquel que les permite entrenarse en la realización de tareas u oficios sencillos e incluso en ciertos casos cursar estudios escolares y universitarios. Ciertas características de su comportamiento, a pesar de su aspecto dulce y tierno, incluyen dificultades en la coordinación viso-espacial, la interacción social; problemas en la expresión del lenguaje y del desarrollo de habilidades motrices.

• Problemas oftalmológicos: los niños con síndrome de Down tienen hasta un 60% de posibilidades de presentar un problema visual durante sus vidas, y aunque un 5% pueden tener cataratas congénitas y un 27% estrabismo, la alta tasa de consultas tardías por dichas complicaciones pueden llevar a pérdida visual definitiva si no se hacen tratamientos a tiempo. 

• Alteraciones músculo-esqueléticas: numerosas complicaciones de este tipo pueden verse en los niños afectados por síndrome de Down. Entre las más comunes se encuentran las costillas en número excesivo, alteraciones del esternón, los dedos y la pelvis.

   Tratamiento    

No existe cura para el síndrome de Down, pero los avances de la medicina han permitido mejorar notoriamente la esperanza de vida de los afectados al tratar de manera eficaz sus complicaciones; es por ello que la prevención y el diagnóstico oportuno continúan siendo las mejores opciones ya que determinan no sólo los resultados finales de los tratamientos, sino la calidad de vida que tendrán los afectados y sus familias. El primer paso sería entonces definir a través de un profesional las probabilidades y riesgos de llevar a cabo un embarazo según factores como la edad, antecedentes familiares, etc. Posteriormente la realización de pruebas de detección prenatal permitirá controles más adecuados de la gestación, minimizando las posibilidades de complicaciones. Algunas precauciones son;

Al amamantar, el bebé debe estar bien apoyado y totalmente despierto. El bebé puede tener algún escape debido al control deficiente de la lengua. Sin embargo, muchos bebés con el síndrome de Down pueden lactar de manera satisfactoria.

La obesidad puede volverse un problema para los niños mayores y los adultos. Realizar mucha actividad y evitar los alimentos ricos en calorías es importante. Antes de empezar actividades deportivas, se deben examinar el cuello y las caderas del niño.

   Consejos para sobrellevar la situación    

Demuéstrale tu amor. Los niños que tienen Síndrome de Down suelen ser muy cariñosos con todas las personas. Demuéstrale tu cariño, transmítele amor y tranquilidad. Habla con los demás integrantes de la familia para que no repriman la demostración de cariño, sino que la fomenten.

Es importante que los niños tomen ciertas decisiones, al igual que el resto de los niños, acerca de determinadas situaciones, como por ejemplo que ropa ponerse, que película ver. 

Es importante reforzar su autoestima y su sentimiento de seguridad, tienes que fomentar que tenga confianza en sí mismo, eso te ayudará a tratar a los niños con síndrome de Down.

   Bibliografía   

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000997.htm

http://www.mihijodown.com/es/portada-menu/que-es-el-sindrome-de-down

http://www.fundowncaribe.org/index.php/que-es-el-sindrome-de-down

http://www.valledellili.org/media/pdf/carta-salud/CSSeptiembre_2008.pdf}

https://books.google.com.co/books?

id=PcDkQ6xjs8cC&pg=PA39&dq=sindrome+de+down&hl=es&sa=X&ved=0ahUKEwj9hb6agpDQAhUW02MKHQyZBRoQ6AEIPzAH#v=onepage&q=sindrome%20de%20down&f=false

https://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Down

Post realizado por: Juan Acuña Y Gloria Sthefanny Goenaga - Universidad Simón Bolivar -Medicina 1°C